Detalles de la búsqueda
1.
Growth hormone deficiency in megalencephaly-capillary malformation syndrome: An association with activating mutations in PIK3CA.
Am J Med Genet A;
182(1): 162-168, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729162
2.
Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine.
Genet Med;
21(7): 1621-1628, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542205
3.
RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit-successes and challenges.
Eur J Pediatr;
178(8): 1207-1218, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172278
4.
The importance of considering monogenic causes of autoimmunity: A somatic mutation in KRAS causing pediatric Rosai-Dorfman syndrome and systemic lupus erythematosus.
Clin Immunol;
175: 143-146, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28043923
5.
Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy.
Hum Mutat;
37(3): 269-79, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666891
6.
Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro.
Hum Mutat;
37(3): 301-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26694085
7.
Successful clinical treatment and functional immunological normalization of human MALT1 deficiency following hematopoietic stem cell transplantation.
Clin Immunol;
168: 1-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27109639
8.
IRAK-4 deficiency as a cause for familial fatal invasive infection by Streptococcus pneumoniae.
Clin Immunol;
163: 14-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26698383
9.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet;
135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27071622
10.
The CARD11-BCL10-MALT1 (CBM) signalosome complex: Stepping into the limelight of human primary immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol;
134(2): 276-84, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087226
11.
Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Am J Med Genet A;
164A(9): 2360-4, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24903541
12.
JAK1 gain-of-function causes an autosomal dominant immune dysregulatory and hypereosinophilic syndrome.
J Allergy Clin Immunol;
139(6): 2016-2020.e5, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111307
13.
Human JAK1 gain of function causes dysregulated myelopoeisis and severe allergic inflammation.
JCI Insight;
7(24)2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546480
14.
Combined immunodeficiency associated with homozygous MALT1 mutations.
J Allergy Clin Immunol;
133(5): 1458-62, 1462.e1-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24332264
15.
A case of splenomegaly in CBL syndrome.
Eur J Med Genet;
60(7): 374-379, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28414188
16.
Epistatic interactions between modifier genes confer strain-specific redundancy for Tgfb1 in developmental angiogenesis.
Genomics;
85(1): 60-70, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15607422
17.
Genetic modifiers interact with maternal determinants in vascular development of Tgfb1(-/-) mice.
Hum Mol Genet;
12(13): 1579-89, 2003 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12812985
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